Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa is een zeldzame erfelijke aandoening van de huid die wereldwijd ongeveer 500.000 mensen treft. Jonge patiënten worden vaak "vlinderkinderen" genoemd omdat hun huid even kwetsbaar is als de vleugels van een vlinder. Bij gebrek aan een bestaande curatieve behandeling kunnen de gevolgen van epidermolytis bullosa variëren van relatief mild tot ernstig gehandicapt. Deze aandoening vereist specifieke dagelijkse zorg.

epidermolyse bulleuse, maladie des enfants papillons

Wat is epidermolysis bullosa?

Bij patiënten met epidermolysis bullosa verschijnen grotere of kleinere blaren met een heldere, transparante vloeistof op de huid. Ze bevinden zich meestal op de handen, voeten en soms op de slijmvliezen (mond en/of geslachtsdelen). Als de blaren barsten, geneest de open huid nauwelijks.

Er zijn verschillende vormen van epidermolysis bullosa:

– Epidermolysis bullosa simplex, waarbij de huid ter hoogte van de epidermis (de buitenste huidlaag) loslaat. Dit is de meest voorkomende vorm.

Junctionele epidermolysis bullosa, wanneer de huid in de dermis en opperhuid loslaat.

Dystrofische epidermolysis bullosa, wanneer de huid ter hoogte van de dermis (de diepste laag) loslaat. Dit is de minst voorkomende vorm.

Kindler syndroom, Lijkt op een variant van dystrophische EB; na het verstrijken van de levensjaren verergeren zich de klachten zoals: blaarvorming, slokdarm problemen en het vergroeien van vingers en tenen.

Bij de meest ernstige vormen van epidermolysis bullosa (junctioneel en dystrofisch) verschijnen er blaren over het gehele lichaam. Deze loslatingen veroorzaken een of meer wonden (“erosies” genoemd).

Gezien de open wonden op het huidoppervlak is het risico op infectie ook groter. De groeiende zieketekiemen veranderen het uiterlijk van de blaren, die daardoor etterig worden, vocht lekken en rode randen vertonen.

Oorzaak

Epidermolysis bullosa is een zeldzame erfelijke genetische aandoening, te wijten aan de verandering van bepaalde genen die nodig zijn voor de productie van eiwitten die de samenhang tussen de verschillende huidlagen garanderen. De eerste symptomen verschijnen bij de geboorte of tijdens de kindertijd.

Doordat de epidermis zich minder goed aan de dermis hecht, is er slechts een minimale druk of een zeer lichte wrijving nodig (denk bijv. aan kleding, luier, schoen, handschoen, enz.) voordat er blaren ontstaan op het huidoppervlak. Er kunnen echter ook spontaan blaren op het lichaam verschijnen.

Hoe behandel je patiënten met epidermolysis bullosa?

Helaas is er nog geen behandeling gericht op genezing voor epidermolysis bullosa. Wel kunnen de symptomen behandeld worden om de pijn te verlichten en de complicaties te beperken.

Door een intensieve verzorging en gebruik van de juiste verbandmaterialen kunnen de blaren genezen en wordt voorkomen dat de wonden geïnfecteerd raken. Het is belangrijk te voorkomen dat het verband niet te strak en goed op de plek blijft zitten. Dit om de genezing van de blaar mogelijk te maken en om de bewegingen van de patiënt (in het bijzonder bij de gewrichten) niet te belemmeren.

Vervolgens worden de verbanden dagelijks of elke 2 tot 3 dagen (evt. tijdens een bad) verwisseld om eventueel vastzittende verbanden los te maken.

In het geval van junctionele of dystrofische epidermolyse kan de genezing worden vertraagd en kan de laesie zich ontwikkelen tot een chronische wond, die een specifieke behandeling vereist

Enkele tips

De manier waarop epidermolysis bullosa zich openbaart, verschilt sterk van patiënt tot patiënt en van vorm tot vorm. Het is daarom essentieel om regelmatig een arts of gespecialiseerd verpleegkundige te raadplegen die u volgt bij de behandeling van deze aandoening.

Om het effect van de behandeling te optimaliseren, is het belangrijk de volgende voorzorgsmaatregelen van epidermolysis bullosa in acht te nemen:

  • Geef de voorkeur aan een koele omgeving, aangezien warmte het risico op letsel vergroot.
  • Plak niets op de huid en gebruik alleen speciale niet-klevende verbanden.
  • Kies een goed zacht matras, zacht linnengoed en zachte handdoeken. Overweeg voor een kind om de randen van het bed te beschermen om beschadigingen te voorkomen.
  • Kies niet knellende katoenen kleding, zonder naden, labels of elastiek.

Urgo’s toewijding aan Epidermolysis Bullosa

Sinds haar oprichting heeft de URGO Foundation projecten ondersteund om de kwaliteit van leven of de kwaliteit van zorg voor de patiënten te verbeteren. In deze context ondersteunt Urgo DEBRA, de wereldwijde patiëntenvereniging voor deze ziekte.

In landen waar de prevalentie het hoogst is en waar er niet of nauwelijks aandacht is voor (behandeling van) deze aandoening, ondersteunt de URGO Foundation het opzetten van initiatieven voor behandeling van deze nog slecht begrepen aandoening door:

  • Organisatie van opleidingen voor verplegend personeel met behulp van deskundigen.
  • Ondersteuning van gezinnen bij het behandelen van wonden en zorgeducatie.
  • Financiering van geschikte apparatuur om de patiëntenzorg te verbeteren.

Dit om meer te weten te komen over deze ziekte en om onderzoek en families te ondersteunen.