Epidermolysis bullosa is een zeldzame genetische huidaandoening die wereldwijd ongeveer 500.000 mensen treft. Jonge patiënten worden vaak ‘vlinderkinderen’ genoemd omdat hun huid zo fragiel lijkt als de vleugels van een vlinder. Aangezien er momenteel geen genezende behandeling is, vereist deze pijnlijke en invaliderende aandoening specifieke dagelijkse behandeling.
Wat is epidermolysis bullosa?
Bij patiënten met epidermolysis bullosa verschijnen grote blaren gevuld met heldere vloeistof (vocht) op de huid. Ze zijn meestal te vinden op de voeten, handen en soms op slijmvliezen (mond, genitale gebieden/schaamstreek). Wanneer ze openbarsten, laten de blaren de huid rauw achter, wat dan moeilijk te genezen is.
Er zijn verschillende vormen van epidermolysis bullosa:
– Epidermolysis bullosa simplex, de meest voorkomende vorm, waarbij de epidermis (de oppervlaktelaag van de huid) loskomt.
– Junctional epidermolysis bullosa, waarbij de dermis en de epidermis loskomen.
– Dystrofische epidermolysis bullosa, de minst voorkomende vorm, waarbij de dermis (diepste laag) loskomt.
In de meest ernstige vormen van epidermolysis bullosa (junctional en dystrofische), kunnen blaren overal op het lichaam verschijnen. Het loslaten van de huid veroorzaakt een of meerdere wonden (die “erosies” worden genoemd), die meestal korsten vormen.
Gezien de hoeveelheid onbedekte huidoppervlakte is het risico op infectie hoog. Bacteriën kunnen zich ontwikkelen en het uiterlijk van de blaren veranderen, waardoor ze etterig worden, vocht afscheiden en rood worden rond de randen.
Oorzaken
Epidermolysis bullosa is een zeldzame erfelijke ziekte. Het wordt veroorzaakt door problemen met bepaalde genen die eiwitten produceren om de samenhang tussen de verschillende lagen van de huid te waarborgen. De eerste symptomen verschijnen bij de geboorte of tijdens de kindertijd.
Omdat de epidermis minder effectief aan de dermis hecht, is een lichte impact of zeer milde wrijving (kleding, luier, schoenen, handschoenen, enz.) voldoende om blaren aan het oppervlak van de huid te laten ontstaan. Blaren kunnen ook spontaan op het lichaam verschijnen.
Hoe behandel je patiënten met epidermolysis bullosa?
Helaas is er geen genezende behandeling voor epidermolysis bullosa. Daarom kan alleen algemeen beheer van symptomen worden aangeboden om pijn te verlichten en complicaties te minimaliseren voor de patiënt.
De dagelijkse behandeling, uitgevoerd in een sterk aseptische omgeving (meestal in het ziekenhuis), bestaat uit het aanbrengen van niet-hechtende verbanden en vaseline waar nodig. Bedekt met een steriel kompres en vastgezet met een los verband en tape, mag het verband niet te strak zijn om zowel genezing mogelijk te maken als de patiënt bewegingsvrijheid te geven (vooral voor de gewrichten).
Verbanden moeten vervolgens dagelijks worden vervangen, of om de 2 tot 3 dagen tijdens het baden, wanneer eventuele vastgekleefde verbanden kunnen worden verwijderd.
Bij junctional of dystrofische epidermolysis kan de genezing worden vertraagd en kan de laesie uitgroeien tot een chronische wond die specifieke behandeling vereist.
Advies omtrent behandeling
De manier waarop epidermolysis bullosa zich ontwikkelt, varieert aanzienlijk van de ene patiënt naar de andere en van de ene vorm naar de andere. Het is belangrijk te onthouden dat de behoeften aan behandeling variëren van patiënt tot patiënt.
Het volgen van deze voorzorgsmaatregelen kan patiënten of ouders van patiënten helpen om een beter begrip te krijgen van de gevolgen van epidermolysis bullosa voor het dagelijks leven:
- Houd de omgeving koel, aangezien warmte het risico op wonden verhoogt
- Indien mogelijk, vermijd dan iets op de huid te plakken en gebruik alleen bepaalde soorten niet-hechtende verbanden
- Kies een zacht matras en zachte lakens en handdoeken. Bescherm de omgeving rond het bed van de patiënt om stoten te voorkomen
- Losse naadloze kleding van katoen zonder labels of elastiek heeft de voorkeur